Screening preconcezionale ed in gravidanza. Analisi consigliate

Sempre più spesso si sta facendo strada l’ottima usanza di effettuare controlli preconcezionali. Questo porta ovviamente ad una semplificazione in caso di gravidanza per il medico che saprà “cosa” valutare con maggior attenzione durante i nove mesi più delicati.

Molti di questi esami si sovrappongono a quelli già affrontati nel capitolo dei rapporti a rischio.

 

gravidanza

Questi i controlli consigliati:

  • HIV

  • HCV

  • HBV

  • Emocromo

  • Gruppo sanguigno

  • Ricerca emoglobine patologiche

  • Esami gruppo TORCH

  • TPHA

  • Test di Coombs

 

Inoltre sulla base della storia clinica della paziente il medico può richiedere dei genetici. Per semplicità descriveremo solo il più semplice:

 

  • Cariotipo (Mappa cromosomica)

 

Questi gli argomenti già trattati

 

 

Gruppo sanguigno

gruppo sanguigno

 

(Tabella riassuntiva sistema ABO – wikipedia)

L’esame del gruppo sanguigno permette di tipizzare alcuni antigeni presenti sui globuli rossi. La tipologia di tali antigeni ci viene trasmessa per via genetica dai nostri genitori e ne esistono tantissimi , ma quelli studiati di routine sono quelli del sistema ABO ed il sistema Rh.

E’ importante, come nel caso delle trasfusioni, che non si metta mai a contatto un sangue di un tipo con un altro contenente anticorpi per i suoi antigeni, in quanto tali anticorpi possono distruggere i globuli rossi causando una malattia emolitica.

Il risultato dell’esame è quindi esplicativo della positività agli antigeni A o B e nel caso di assenza di due 0 (zero). L’Rh può essere positivo o negativo.

Un caso da tenere sotto controllo è quello in cui la madre sia Rh (-) ed il padre Rh (+) poichè in corso di gravidanza e comunque durante il parto gli anticorpi della madre potrebbero causare problemi se il figlio fosse Rh (+). Per tenere sotto controllo ciò si eseguono test specifici quali il Test di Coombs, di cui parleremo tra poco.

 

Ricerca emoglobine patologiche

cromatogramma emoglobine

 

(Emoglobine – cromatogramma HPLC. Ogni picco rappresenta un tipo di emoglobina. Archivio dell’autore)

Quest’esame ricopre un ruolo fondamentale nella prevenzione di problematiche ematologiche. Ricordiamo che l’emoglobina è quella proteina che fa “respirare” i nostri globuli rossi ed ogni sua versione anormala apporta problemi non indifferenti. Il caso più eclatante quello dell’anemia falciforme. E’ possibile con questo test ricercare tantissimi tipi di emoglobine modificate, che spesso sono “silenti” dal punto di vista fisiologico ma che sommandosi geneticamente con quelle del partner possono portare ad un soggetto malato.

 

 

Gruppo TORCH

toxoplasma

 

(Toxoplasma al microscopio ottico)

Gli esami del gruppo TORCH sono:

 

Trattasi di esami volti alla ricerca di patogeni estremamente pericolosi in gravidanza.

Ricordiamo che le IgG rappresentano le immunoglobuline della “memoria” mentre le IgM sono quelle della risposta primaria. Ovviamente il riscontro di una positività alle IgG prima della gravidanza  mette al riparo da eventuali infezioni. In tal caso non occorrerà ripetere le analisi ulteriormente. Per gli esami per cui si è negativi alle IgG (non immuni) occorre ciclicamente effettuarne i dosaggi.

Qualora si ottenga una positività “inaspettata” per le IgG di un patogeno è possibile effettuare il test IgG Avidity, che oltre a confermarci la presenza di tali immunoglobuline ci da anche un’idea del tempo trascorso dall’infezione primaria.

 

Cariotipo

cariotipo

 

(Cariotipo femminile normale- si noti il doppio cromosoma X e l’assenza del cromosoma Y)

Il cariotipo consiste nel fotografare i cromosomi contenuti nelle nostre cellule per evidenziare anomalie nella loro struttura. Per citare un caso tipico, abbiamo le donne triplo X, con tre cromosomi X (invece dei consueti 2) oppure cromosomi con parti alterate.

Spesso tali anomalie sono assolutamente asintomatiche ma possono diventare un problema qualora si propaghino nella prole.

 

Test di Coombs

Il test di Coombs può essere eseguito in modo diretto od indiretto ma è il secondo ad essere interessante in gravidanza.

coombs

 

(Test di Coombs positivo – notare la presenza di anticorpi grigi -della madre – sui globuli rossi)

Tale test valuta la presenza di anticorpi nel sangue del paziente capaci di attaccarsi alla superficie dei globuli rossi. Una positività si riscontra qualora una madre Rh(-) venga a contatto con il sangue Rh(+) del bimbo che porta in grembo.

Dott.Mileto Carrubba

Biologo

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