Celiachia: esami clinici per la diagnosi ed il follow up

La celiachia, od intolleranza permanente al glutine, è una malattia che sebbene sia classificata come rara, coinvolge circa una persona su 150. Si tratta di un’enteropatia in soggetti predisposti geneticamente. Il glutine è un complesso proteico formato da glutenina e gliadina contenuto in alcuni cereali quali orzo e frumento.

Come è facile immaginare quindi il soggetto celiaco deve evitare una grande varietà di cibi derivati da tali prodotti. Segnalo l’ottima lista sugli alimenti consigliati nella dieta per soggetti celiaci.

Esiste un percorso diagnostico ben preciso per la diagnosi ed il follow-up (“seguire il decorso”) della malattia celiaca approvato dal Ministero della Salute che comprende analisi del sangue anticorpali, analisi genetiche ed esami invasivi quale la biopsia duodenale.

celiachia

(Molti prodotti alimentari tipici della cultura culinaria mediterranea contengono glutine.)

In questo post affronteremo gli esami laboratoristici.

Per apprendere a fondo il significato di quanto verrà detto consiglio la lettura del post su antigeni ed anticorpi e del post sull’interpretazione dei referti.

I test che possono essere eseguiti su sangue sono:

  • Anticorpi anti transglutaminasi (IgG – IgA)
  • Anticorpi anti endomisio (EmA)
  • Anticorpi anti gliadine (AGA) (IgG – IgA)
  • HLA – DQ2 DQ8

senza glutine

(Ormai non è difficile trovare alimenti privi di glutine e provvisti di tale marchio)

Anti transglutaminasi (IgG – IgA)

Le transglutaminasi intestinali sono enzimi coinvolti nel processo di assimilazione del glutine. A seguito di ingestione di glutine vengono normalmente prodotte sulla superficie dell’intestino e nel soggetto celiaco vengono riconosciute come antigene da attaccare. Ecco perchè c’è formazione di anticorpi specifici. Si studiano sia le IgA che le IgG, queste ultime importanti nel caso in cui le IgA totali nel sangue fossero in quantità molto bassa (deficit da IgA).

Questo tipo di test è utile sia alla diagnosi (“c’è la malattia?”) che al follow-up (“come sta andando?”). Da notare che possono esserci casi di falsi negativi se nei giorni precedenti il prelievo il soggetto , seppur celiaco, non ha ingerito glutine. Il valore positivo alle anti transglutaminasi deve negativizzarsi o comunque abbassarsi dopo l’instaurazione di una dieta per celiaci proprio perchè l’intestino non dovrebbe più produrre transglutaminasi (antigene) per scindere il glutine.

Anti endomisio (EmA)

L’endomisio costituisce uno strato che riveste la muscolatura intestinale, normalmente non esposto all’attacco da parte del sistema immunitario. A seguito della continua infiammazione perpetrata nella patologia celiaca a danno del lume intestinale (la cavità dove scorre il cibo da digerire) l’endomisio stimola la produzione di anticorpi utili anch’essi alla diagnosi ed al follow-up della malattia celiaca. Segnalo che si può avere positività a tali anticorpi anche in presenza di dermatiti herpetiformi (altra patologia legata all’ingestione di glutine ma diversa dalla celiachia).

Anticorpi anti gliadine

glutine

(Composizione del glutine – photo credits: Taff.biz)

Come dice la parola stessa tale esame è volto alla ricerca di anticorpi specifici per le gliadine. E’ come se il nostro corpo percepisse come “pericoloso” tale molecola e reagisse pertanto con una risposta infiammatoria. A differenza quindi degli anticorpi descritti precedentemente questi legano una sostanza esogena (che viene generata esternamente al corpo). Questo esame ha una maggior validità se eseguito sui bambini in quanto la risposta anticorpale verso le gliadine sono le prime a sorgere in ordine di tempo.

HLA DQ2-DQ8

celiachia schemas

(Eventi che concorrono nel morbo celiaco)

La celiachia come detto in precedenza è un’enteropatia che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti. Ciò significa che è una malattia insita nel nostro corredo genomico e scatenata da fattori esterni (ingestione di glutine).   Il 90% dei celiaci è positivo per (ossia possiede nel proprio DNA) il gene HLA DQ2 che serve a produrre un recettore modificato delle cellule che presentano gli antigeni: in parole povere tale recettore entra nel processo di riconoscimento della gliadina come sostanza estranea e pericolosa e scatena l’inizio della risposta immunitaria. La stesa cosa dicasi per i geni HLA DQ8 (10% dei celiaci positivi).

Segnalo il sito aggiornato www.celiachia.it

Dott. Mileto Carrubba

Biologo

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