Omocisteina ed MTHFR: prevenzione cardiovascolare

Come diceva una pubblicità anni 80 “...prevenire è meglio che curare.” Questo detto è estremamente attuale nella medicina odierna ed a maggior ragione in campo cardiovascolare.

Da sempre infatti si è alla ricerca di esami che possano prevedere l’insorgenza della malattia e definire la predisposizione del soggetto a contrarla nel tempo.

Sin dagli anni 80 sono state investite molte energie in quella che sembrava essere un indicatore di rischio vascolare addirittura migliore del colesterolo: l’omocisteina.

Omocisteina: breve panoramica

• valori normali: fino a 13 micromoli/L
• rischio intermedio: 13-60 micromoli/L
• alto rischio: superiore a 60 micromoli/L

L’omocisteina è un aminoacido , normalmente presente nel nostro sangue, che deriva da un’altro aminoacido chiamato metionina, normalmente introdotto con l’alimentazione. Quello che si può affermare con certezza è che ad un aumento del valore ematico di omocisteina corrisponde un aumentato rischio di malattia cardiovascolare. Segnalo inoltre che l’iperomocisteinemia risulta anche correlata con altre patologie tra cui:

• demenza senile
• ritardo dell’intelligenza in bambini in età scolare
• rischio di malformazioni feto in gravidanza

Sono ancora fumosi i meccanismi biochimici che stanno alla base di queste osservazioni. Primo fra tutti la reale responsabilità dell’omocisteina stessa nel patologia (ossia: “e’ l’omocisteina la causa?“). Sebbene sia stato dimostrato in alcuni studi che l’omocisteina abbia capacità di influire negativamente sulla salute vascolare (soprattutto sulla integrità delle pareti delle vene ed arterie), il suo significato clinico ufficialmente riconosciuto è quello del ” campanello d’allarme”. Recenti studi hanno infatti dimostrato che diminuire il valore di omocisteina ematica somministrando vitamina B od acido folico non abbassa la probabilità di contrarre una malattia cardiovascolare.

Omocisteina: com’è regolata nel sangue?

(Metabolismo dell’omocisteina)

Come dicevamo l’omocisteina deriva direttamente dalla metionina, assunta con l’alimentazione. A sua volta l’omocisteina viene “smaltita” attraverso due processi biochimici: il primo che utilizza un enzima CBS (Cistationina beta sintasi) che necessita per funzionare della Vitamina B6 e B2; il secondo utilizza l’MTHFR.

Questa seconda via utilizza tra l’altro la Vitamina B12 e l’acido folico. Per cui un aumento di omocisteina nel sangue è dato da un difetto nei processi di eliminazione della stessa motivo per cui sempre più spesso viene utilizzato come screening lo studio delle mutazioni del gene MTHFR, ossia la sequenza nel nostro DNA deputata alla produzione della proteina MTHFR.

MTHFR

L’acronimo MTHFR sta per “Metilen-tetra-idro-folato-reduttasi”.

(Nel caso della MTHFR si ricercano mutazioni a livello genico, ossia sul DNA. Tali mutazioni porteranno a produrre enzimi MTHFR meno funzionanti con conseguente iperomocisteinemia)

Dietro questo nome così complesso si cela l’enzima cardine per lo “smaltimento” dell’omocisteina, per cui una sua carenza o modifica può far aumentare il valore di omocisteina nel sangue.

Più precisamente vengono studiate due mutazioni note (677TT e 1298CC). Tenendo conto che ciascuno di noi ha una coppia di ciascun cromosoma “1” (vedi figura) i risultati possibili per ciascuna delle due mutazioni sono i seguenti:

• OMOZIGOTE SANO (sano)
• ETEROZIGOTE (la mutazione si trova solo su uno dei due cromosomi 1)
• OMOZIGOTE MUTATO (la mutazione si trova su ambedue i cromosomi 1)

(Schema del cromosoma 1 e posizione del gene MTHFR. Ciascuno di noi ha due cromosomi 1)

Insieme ai dati ematici di concentrazione di Acido Folico e Vitamina B che ricordiamo entrano nei processi di smaltimento dell’omocisteina, questo valore fornisce il quadro della situazione.

In conclusione il valore di omocisteina ematico e lo studio delle mutazioni dell’MTHFR sono un buon fattore predittivo nella malattia cardiovascolare. Consiglio inoltre l’ottimo sito sulla salute del cuore dell’Istituto Superiore di Sanità e le Carte del Rischio Cardiovascolare del medesimo sito.